神经指南:成人晚发型糖原累积病ii型(蓬佩病)诊疗中国专家共识-尊龙凯时平台入口

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导读

糖原累积病ii型,又称蓬佩病,是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶,即酸性麦芽糖酶的gaa基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。gaa酶活性缺陷导致溶酶体内的糖原不能被有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中,从而引起相应的临床表现。通常根据发病年龄,蓬佩病又可分为婴儿型蓬佩病和晚发型蓬佩病。该病是首个被报道的溶酶体贮积病,也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。


中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在2013版共识的基础上,结合近年来国内外关于lopd在基础与临床方面的研究进展,针对成人lopd的诊断和治疗制定本专家共识,以期进一步提高临床医生对本病的认识,并为该病的规范化诊治提供指导。

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